24REVISTA PERSPECTIVASVOL. 8, N˚1 / ENERO - JUNIO 2026 / e-ISSN: 266-6688
CONSTRUCCIÓN DE GRAFOS DE CONOCIMIENTO
PARA ACELERAR CONSULTAS DE INFORMACIÓN
GENÓMICA
Facultad de Ciencias de la Computación, Benemérita Universidad Autónoma de Puebla.
Puebla, Pue., México.
RESUMEN
El presente artículo ofrece una visión general
de los principales formatos utilizados para
almacenar información genómica, así como del
proceso para construir grafos de conocimiento a
partir de dichos datos. La información extraída
de datos del repositorio del National Center
for Biotechnology Information es procesada y
estructurada en forma de grafos de conocimiento,
lo que permite realizar consultas complejas
mediante el lenguaje SPARQL. Representar la
información genómica en un formato adecuado
para la consulta semántica y la inferencia facilita
la identificación de relaciones complejas entre
genes, proteínas y metabolitos. Esto, a su vez,
respalda el descubrimiento de nuevos compuestos
bioactivos y promueve avances en campos como
la medicina y la biotecnología. Finalmente, se
demuestra cómo es posible aplicar consultas
simples y compuestas en SPARQL para recuperar
relaciones explícitas e inferidas entre las tríadas
que conforman los grafos de conocimiento,
mejorando así la profundidad y eficiencia del
análisis genómico.
Palabras Clave: Información genómica,
Grafos de conocimiento, Lenguaje de consultas
SPARQL, Bioinformática.
Building knowledge graphs to speed up queries on genomic
information
ABSTRACT
This article provides an overview of the main
formats used to store genomic information, as
well as the process of building knowledge graphs
from such data. The information extracted from
data in the repository of the National Center for
Biotechnology Information is processed and
structured in the form of knowledge graphs,
allowing complex queries to be performed
using the SPARQL language. Representing
genomic information in a format suitable for
semantic querying and inference facilitates
the identification of complex relationships
between genes, proteins, and metabolites. This,
in turn, supports the discovery of new bioactive
compounds and promotes advances in fields
such as medicine and biotechnology. Finally, it
is demonstrated how both simple and compound
queries in SPARQL can be applied to retrieve
explicit and inferred relationships among the
triples that make up the knowledge graphs, thus
improving the depth and efficiency of genomic
analysis.
Keywords: Genomic information, Knowledge
graphs, SPARQL query language, Bioinformatics.
Fecha de Recepción: 26/11/2025. Fecha de Aceptación: 02/01/2026. Fecha de Publicación: 28/01/2026.
REVISTA PERSPECTIVAS
VOL. 8, N˚1 / ENERO - JUNIO 2026 / e-ISSN: 266-6688
DOI: https://doi.org/10.47187/perspectivas.8.1.250
Reynold Osuna González reynold.osuna@viep.com.mx
Guillermo De Ita Luna deitaluna63@gmail.com
iD
iD
25REVISTA PERSPECTIVASVOL. 8, N˚1 / ENERO - JUNIO 2026 / e-ISSN: 266-6688
I. Introducción
La bioinformática utiliza técnicas
computacionales e Inteligencia Artificial (IA)
para procesar y analizar grandes cantidades de
datos biológicos, tales como secuencias de ADN
y proteínas en organismos [1]. Esto ha hecho
posible la secuenciación de genomas completos,
el descifrado de secuencias de nucleótidos y la
determinación de la composición génica.
Una de las aplicaciones de la bioinformática
es la identificación de metabolitos (cualquier
sustancia formada por reacciones metabólicas
dentro de un organismo vivo) que puede llevar
al descubrimiento de nuevos fármacos o actuar
como agentes de control de plagas. Una vez que
se ha determinado la utilidad de un metabolito,
el siguiente paso es identificar los genes
involucrados en su metabolismo, lo que permite
la búsqueda de otros organismos capaces de
producirlo.
La comparación de cadenas de genes o proteínas
entre organismos del mismo género con genomas
conocidos es una práctica común. Si existe una
coincidencia exacta, se asume la capacidad
de metabolizar el compuesto. Sin embargo,
debe considerarse la variabilidad genética, ya
que pequeñas variaciones en los genes pueden
no afectar su función, y un organismo puede
producir el metabolito deseado incluso con un
subconjunto de los genes identificados.
En 2012, Google anunció que utilizaría Grafos
de Conocimiento (Knowledge Graphs o KGs) en
sus sistemas de búsqueda, atrayendo la atención
de otras empresas tecnológicas [3]. Los KGs
representan el conocimiento de una manera
computacionalmente viable, con aplicaciones en
bioinformática para analizar relaciones biológicas
complejas. Los KGs funcionan como bases de
datos no relacionales, lo que los hace adecuados
para almacenar datos no estructurados.
Sin embargo, la adopción de grafos de
conocimiento para representar información
genómica también requiere un sistema de
consultas. Se demuestra que SPARQL (SPARQL
Protocol and RDF Query Language) es un sistema
de consultas efectivo para grafos de conocimiento
que codifican información genómica.
BLAST (Herramienta de Búsqueda de
Alineamiento Local Básico) [2] es una
herramienta utilizada para comparar cadenas de
genes, buscando automáticamente similitudes
funcionales entre secuencias de cadenas
genómicas, permitiendo inferir la función de
secuencias desconocidas. Se usa ampliamente
en bioinformática para comparar secuencias
de ADN, ARN o proteínas en bases de datos
biológicas para encontrar regiones similares.
Aplicar BLAST a secuencias de interés en un gran
conjunto de genomas, almacenados en formato
FASTA, es una tarea que requiere mucho tiempo
y evalúa coincidencias basadas en similitud.
Esta información ayuda a los investigadores a
seleccionar organismos con mayor probabilidad
de metabolizar el compuesto de interés,
confirmando eventualmente la producción de
metabolitos en el laboratorio.
BLAST incluye una fase de evaluación, donde
se calculan puntuaciones para regiones de
similitud basadas en coincidencias exactas,
similitudes y diferencias entre las bases
alineadas o aminoácidos. Utilizando estadística,
se determina la significancia de las similitudes,
y los resultados se filtran utilizando umbrales de
significancia para reducir falsos positivos.
A diferencia de otros KGs biomédicos a gran
escala, nuestro sistema implementa un pipeline
automatizado para procesar Archivos Genbank
Flat Files (GBFF), permitiendo la generación
rápida y reproducible de grafos RDF (Resource
Description Framework). Un enfoque similar
es adoptado por el marco Petagraph[4], que
integra datos multi-ómicos en un KG biomédico
unificado, aprovechando más de 180 ontologías y
estándares. Petagraph destaca el potencial de los
KGs para permitir consultas y análisis eficientes,
paralelo a los objetivos de este estudio en el
dominio genómico.
I. Introducción
La bioinformática utiliza técnicas
computacionales e Inteligencia Artificial (IA)
para procesar y analizar grandes cantidades de
datos biológicos, tales como secuencias de ADN
y proteínas en organismos [1]. Esto ha hecho
posible la secuenciación de genomas completos,
el descifrado de secuencias de nucleótidos y la
determinación de la composición génica.
Una de las aplicaciones de la bioinformática
es la identificación de metabolitos (cualquier
sustancia formada por reacciones metabólicas
dentro de un organismo vivo) que puede llevar
al descubrimiento de nuevos fármacos o actuar
como agentes de control de plagas. Una vez que
se ha determinado la utilidad de un metabolito,
el siguiente paso es identificar los genes
involucrados en su metabolismo, lo que permite
la búsqueda de otros organismos capaces de
producirlo.
La comparación de cadenas de genes o proteínas
entre organismos del mismo género con genomas
conocidos es una práctica común. Si existe una
coincidencia exacta, se asume la capacidad
de metabolizar el compuesto. Sin embargo,
debe considerarse la variabilidad genética, ya
que pequeñas variaciones en los genes pueden
no afectar su función, y un organismo puede
producir el metabolito deseado incluso con un
subconjunto de los genes identificados.
En 2012, Google anunció que utilizaría Grafos
de Conocimiento (Knowledge Graphs o KGs) en
sus sistemas de búsqueda, atrayendo la atención
de otras empresas tecnológicas [3]. Los KGs
representan el conocimiento de una manera
computacionalmente viable, con aplicaciones en
bioinformática para analizar relaciones biológicas
complejas. Los KGs funcionan como bases de
datos no relacionales, lo que los hace adecuados
para almacenar datos no estructurados.
Sin embargo, la adopción de grafos de
conocimiento para representar información
genómica también requiere un sistema de
consultas. Se demuestra que SPARQL (SPARQL
Protocol and RDF Query Language) es un sistema
de consultas efectivo para grafos de conocimiento
que codifican información genómica.
BLAST (Herramienta de Búsqueda de
Alineamiento Local Básico) [2] es una
herramienta utilizada para comparar cadenas de
genes, buscando automáticamente similitudes
funcionales entre secuencias de cadenas
genómicas, permitiendo inferir la función de
secuencias desconocidas. Se usa ampliamente
en bioinformática para comparar secuencias
de ADN, ARN o proteínas en bases de datos
biológicas para encontrar regiones similares.
Aplicar BLAST a secuencias de interés en un gran
conjunto de genomas, almacenados en formato
FASTA, es una tarea que requiere mucho tiempo
y evalúa coincidencias basadas en similitud.
Esta información ayuda a los investigadores a
seleccionar organismos con mayor probabilidad
de metabolizar el compuesto de interés,
confirmando eventualmente la producción de
metabolitos en el laboratorio.
BLAST incluye una fase de evaluación, donde
se calculan puntuaciones para regiones de
similitud basadas en coincidencias exactas,
similitudes y diferencias entre las bases
alineadas o aminoácidos. Utilizando estadística,
se determina la significancia de las similitudes,
y los resultados se filtran utilizando umbrales de
significancia para reducir falsos positivos.
A diferencia de otros KGs biomédicos a gran
escala, nuestro sistema implementa un pipeline
automatizado para procesar Archivos Genbank
Flat Files (GBFF), permitiendo la generación
rápida y reproducible de grafos RDF (Resource
Description Framework). Un enfoque similar
es adoptado por el marco Petagraph[4], que
integra datos multi-ómicos en un KG biomédico
unificado, aprovechando más de 180 ontologías y
estándares. Petagraph destaca el potencial de los
KGs para permitir consultas y análisis eficientes,
paralelo a los objetivos de este estudio en el
dominio genómico.
26REVISTA PERSPECTIVASVOL. 8, N˚1 / ENERO - JUNIO 2026 / e-ISSN: 266-6688
Fig. 1. Descripción de LOCUS: información general del locus.
A. Recopilación de Información Genómica
La secuenciación de ADN de diversos
organismos es realizada diariamente por biólogos
y biotecnólogos, expandiendo rápidamente
nuestro conocimiento genético. El objetivo de la
secuenciación de ADN es mapear los genes de un
organismo e identificar la función específica de
cada gen en la producción de proteínas.
Se utilizó el repositorio del Centro Nacional
para Información de Biotecnología (NCBI),
que contiene archivos genómicos en formato
GenBank Flat File (gbff). Estos archivos incluyen
información de secuencias de nucleótidos y
metadatos, basados en la Tabla de Definición
de Características DDBJ/ENA/GenBank de la
International Nucleotide Sequence Database
Collaboration (https://www.insdc.org/submitting-
standards/feature-table/).
El formato gbff categoriza subsecciones de ADN
en tres grupos:
1. Identificador de características (Feature
key): el grupo funcional al que puede
pertenecer una subsecuencia.
2. Ubicación: la posición de la característica
dentro de la secuencia, medida en bases.
3. Descriptores (Qualifierss): información
adicional que describe la característica.
Un archivo GBFF está divido en tres secciones:
• Descripción de LOCUS: Locus identifica
un sitio físico o ubicación dentro de un
genoma (cromosomas, genes, secuencias
codificantes o plásmidos). Esta sección
también puede incluir la taxonomía del
organismo y varios metadatos, así como
información sobre la publicación donde la
secuenciación fue reportada por primera
vez (ver Fig. 1 para un ejemplo).
• Características (Features): Contiene
información detallada sobre una
secuencia funcional de ADN o ARN,
como tamaño, tipo de molécula, cepa de
microorganismo, fuente de aislamiento, y
si es un cromosoma o plásmido (ver Fig. 2
para un ejemplo).
• Origen (Origin): Incluye la secuencia de
aminoácidos que componen el cromosoma
o plásmido descrito, correspondiente al
LOCUS (ver Fig. 3 para un ejemplo).
El formato gbff es uno de los más ampliamente
utilizados para almacenar cadenas genómicas
y aunque a primera vista es un formato
estructurado, permite la adición de datos sin
formato, como información de texto libre, lo
que dificulta la creación de tablas para consultas
complejas a través de un sistema de base de datos
relacional.
Por lo tanto, nos enfocamos en representar la
información genómica en formato RDF (Marco de
Descripción de Recursos), que facilita consultas
eficientes a través del lenguaje SPARQL.
SPARQL está diseñado para consultar grafos
RDF y es capaz de consultar patrones de
grafos requeridos y opcionales junto con sus
conjunciones y disyunciones. SPARQL también
soporta agregación, subconsultas, negación,
creación de valores por expresiones, pruebas
de valores extensibles y restricción de consultas
por grafos RDF fuente [5], reduciendo el
tiempo en el que los investigadores pueden
determinar organismos candidatos sobre los que
experimentar en el laboratorio.
II. Metodología
Fig. 1. Descripción de LOCUS: información general del locus.
A. Recopilación de Información Genómica
La secuenciación de ADN de diversos
organismos es realizada diariamente por biólogos
y biotecnólogos, expandiendo rápidamente
nuestro conocimiento genético. El objetivo de la
secuenciación de ADN es mapear los genes de un
organismo e identificar la función específica de
cada gen en la producción de proteínas.
Se utilizó el repositorio del Centro Nacional
para Información de Biotecnología (NCBI),
que contiene archivos genómicos en formato
GenBank Flat File (gbff). Estos archivos incluyen
información de secuencias de nucleótidos y
metadatos, basados en la Tabla de Definición
de Características DDBJ/ENA/GenBank de la
International Nucleotide Sequence Database
Collaboration (https://www.insdc.org/submitting-
standards/feature-table/).
El formato gbff categoriza subsecciones de ADN
en tres grupos:
1. Identificador de características (Feature
key): el grupo funcional al que puede
pertenecer una subsecuencia.
2. Ubicación: la posición de la característica
dentro de la secuencia, medida en bases.
3. Descriptores (Qualifierss): información
adicional que describe la característica.
Un archivo GBFF está divido en tres secciones:
• Descripción de LOCUS: Locus identifica
un sitio físico o ubicación dentro de un
genoma (cromosomas, genes, secuencias
codificantes o plásmidos). Esta sección
también puede incluir la taxonomía del
organismo y varios metadatos, así como
información sobre la publicación donde la
secuenciación fue reportada por primera
vez (ver Fig. 1 para un ejemplo).
• Características (Features): Contiene
información detallada sobre una
secuencia funcional de ADN o ARN,
como tamaño, tipo de molécula, cepa de
microorganismo, fuente de aislamiento, y
si es un cromosoma o plásmido (ver Fig. 2
para un ejemplo).
• Origen (Origin): Incluye la secuencia de
aminoácidos que componen el cromosoma
o plásmido descrito, correspondiente al
LOCUS (ver Fig. 3 para un ejemplo).
El formato gbff es uno de los más ampliamente
utilizados para almacenar cadenas genómicas
y aunque a primera vista es un formato
estructurado, permite la adición de datos sin
formato, como información de texto libre, lo
que dificulta la creación de tablas para consultas
complejas a través de un sistema de base de datos
relacional.
Por lo tanto, nos enfocamos en representar la
información genómica en formato RDF (Marco de
Descripción de Recursos), que facilita consultas
eficientes a través del lenguaje SPARQL.
SPARQL está diseñado para consultar grafos
RDF y es capaz de consultar patrones de
grafos requeridos y opcionales junto con sus
conjunciones y disyunciones. SPARQL también
soporta agregación, subconsultas, negación,
creación de valores por expresiones, pruebas
de valores extensibles y restricción de consultas
por grafos RDF fuente [5], reduciendo el
tiempo en el que los investigadores pueden
determinar organismos candidatos sobre los que
experimentar en el laboratorio.
II. Metodología
27REVISTA PERSPECTIVASVOL. 8, N˚1 / ENERO - JUNIO 2026 / e-ISSN: 266-6688
Fig. 2. Sección FEATURES: descripción de una secuencia funcional
de ADN o RNA.
B. Procesamiento de Información Genómica
La extracción de información genómica del
repositorio del NCBI requiere diferentes tareas:
1. Preprocesamiento: Limpieza de archivos
eliminando saltos de línea innecesarios
para consolidar la información del archivo
en un formato más uniforme que facilite la
extracción de datos.
2. Identificación de Campos: Identificación
de nombres de campos clave como gene,
locus_tag, translation y extracción de sus
valores, siempre asociados a la sección a la
que pertenecen.
3. Recopilación de Datos: Se extrajo la
información considerada relevante,
incluyendo:
o Identificadores de secuencias (locus_tag)
o Posiciones de genes y CDS
o Secuencias de aminoácidos (translation)
o Anotaciones funcionales y metadatos
adicionales
Se desarrollaron rutinas en Python para
automatizar el proceso de extracción. Estas
rutinas convierten los datos en texto plano,
eliminan caracteres innecesarios y los organizan.
Se extrae el LOCUS y sus metadatos, y se crean
cinco listas para capturar las características de
cada locus, incluyendo genes, CDS, tRNA, rRNA
y ncRNA.
Dado que no todos los archivos contienen los
mismos campos, las rutinas identifican los campos
específicos para cada característica. El resultado
son cinco listas, cada una compartiendo una
columna que describe el organismo y la sección
LOCUS, seguida de columnas adicionales
específicas de la fuente de datos. Estas listas se
convierten en archivos CSV.
El contenido de las columnas de todos los
archivos CSV obtenidos se examina para unificar
los datos extraídos correspondientes a cada locus
de los diversos microorganismos en un archivo
de características único para cada archivo GBFF.
Al final, se obtiene un archivo para cada tipo de
locus, incluyendo la información de todos los
organismos utilizados. A partir de estos datos, se
utiliza RDFLib para generar archivos de grafos
RDF que representan la información genómica
extraída.
El diagrama de flujo de la Fig. 4 se proporciona
para dar una mejor comprensión de los pasos
seguidos para crear el KG, desde la recopilación
de datos hasta la construcción del grafo RDF.
Fig. 3. Sección ORIGIN: la secuencia de aminoácidos del LOCUS.
Fig. 2. Sección FEATURES: descripción de una secuencia funcional
de ADN o RNA.
B. Procesamiento de Información Genómica
La extracción de información genómica del
repositorio del NCBI requiere diferentes tareas:
1. Preprocesamiento: Limpieza de archivos
eliminando saltos de línea innecesarios
para consolidar la información del archivo
en un formato más uniforme que facilite la
extracción de datos.
2. Identificación de Campos: Identificación
de nombres de campos clave como gene,
locus_tag, translation y extracción de sus
valores, siempre asociados a la sección a la
que pertenecen.
3. Recopilación de Datos: Se extrajo la
información considerada relevante,
incluyendo:
o Identificadores de secuencias (locus_tag)
o Posiciones de genes y CDS
o Secuencias de aminoácidos (translation)
o Anotaciones funcionales y metadatos
adicionales
Se desarrollaron rutinas en Python para
automatizar el proceso de extracción. Estas
rutinas convierten los datos en texto plano,
eliminan caracteres innecesarios y los organizan.
Se extrae el LOCUS y sus metadatos, y se crean
cinco listas para capturar las características de
cada locus, incluyendo genes, CDS, tRNA, rRNA
y ncRNA.
Dado que no todos los archivos contienen los
mismos campos, las rutinas identifican los campos
específicos para cada característica. El resultado
son cinco listas, cada una compartiendo una
columna que describe el organismo y la sección
LOCUS, seguida de columnas adicionales
específicas de la fuente de datos. Estas listas se
convierten en archivos CSV.
El contenido de las columnas de todos los
archivos CSV obtenidos se examina para unificar
los datos extraídos correspondientes a cada locus
de los diversos microorganismos en un archivo
de características único para cada archivo GBFF.
Al final, se obtiene un archivo para cada tipo de
locus, incluyendo la información de todos los
organismos utilizados. A partir de estos datos, se
utiliza RDFLib para generar archivos de grafos
RDF que representan la información genómica
extraída.
El diagrama de flujo de la Fig. 4 se proporciona
para dar una mejor comprensión de los pasos
seguidos para crear el KG, desde la recopilación
de datos hasta la construcción del grafo RDF.
Fig. 3. Sección ORIGIN: la secuencia de aminoácidos del LOCUS.
28REVISTA PERSPECTIVASVOL. 8, N˚1 / ENERO - JUNIO 2026 / e-ISSN: 266-6688
C. Grafos de Conocimiento
Los Grafos de Conocimiento o KG (véase Fig.
4) se consideran una herramienta poderosa
para codificar conocimiento. Un grafo de
conocimiento se denota como:
KG = < E, R, T > (1)
Donde E es un conjunto de entidades, T es
el conjunto de cola (también es parte de las
entidades), y R es el conjunto de relaciones. R
representa el conjunto de relaciones y los bordes
en R conectan dos nodos para formar una tríada
(h, r, t) [6].
En una tríada (h, r, t), existe una direccionalidad
implícita de la relación, que comienza desde la
entidad "cabeza" hacia la entidad "cola", de modo
que puede deducirse que una característica de
un grafo de conocimiento es que es un grafo
dirigido.
Siguiendo esta definición del KG basada en
tríadas, se puede definir el razonamiento sobre
grafos de conocimiento como el proceso por el
cual, siguiendo una ruta relacional P, se genera
una tríada (h, r, t) tal que h ∈ E, r ∈ R, t ∈ T,
pero (h, r, t) ∉ KG. Las aplicaciones de KG son
vastas, desde generar nuevo conocimiento hasta
respaldar decisiones.
Se pueden aplicar técnicas de aprendizaje
Fig. 1. Descripción de LOCUS: información general del locus.
Fig. 4. Diagrama de Flujo para la recolección de información y construcción del grafo RDF.
automático para derivar nuevo conocimiento
de grafos de conocimiento (KGs). Los sistemas
de consulta relacional, por ejemplo, pueden
organizar grafos de conocimiento como tablas,
habilitando procesos de bioinformática como
la búsqueda de metabolitos en secuencias
genómicas.
Fig. 5. Cadena trófica y su correspondiente Grafo de Conocimiento.
C. Grafos de Conocimiento
Los Grafos de Conocimiento o KG (véase Fig.
4) se consideran una herramienta poderosa
para codificar conocimiento. Un grafo de
conocimiento se denota como:
KG = < E, R, T > (1)
Donde E es un conjunto de entidades, T es
el conjunto de cola (también es parte de las
entidades), y R es el conjunto de relaciones. R
representa el conjunto de relaciones y los bordes
en R conectan dos nodos para formar una tríada
(h, r, t) [6].
En una tríada (h, r, t), existe una direccionalidad
implícita de la relación, que comienza desde la
entidad "cabeza" hacia la entidad "cola", de modo
que puede deducirse que una característica de
un grafo de conocimiento es que es un grafo
dirigido.
Siguiendo esta definición del KG basada en
tríadas, se puede definir el razonamiento sobre
grafos de conocimiento como el proceso por el
cual, siguiendo una ruta relacional P, se genera
una tríada (h, r, t) tal que h ∈ E, r ∈ R, t ∈ T,
pero (h, r, t) ∉ KG. Las aplicaciones de KG son
vastas, desde generar nuevo conocimiento hasta
respaldar decisiones.
Se pueden aplicar técnicas de aprendizaje
Fig. 1. Descripción de LOCUS: información general del locus.
Fig. 4. Diagrama de Flujo para la recolección de información y construcción del grafo RDF.
automático para derivar nuevo conocimiento
de grafos de conocimiento (KGs). Los sistemas
de consulta relacional, por ejemplo, pueden
organizar grafos de conocimiento como tablas,
habilitando procesos de bioinformática como
la búsqueda de metabolitos en secuencias
genómicas.
Fig. 5. Cadena trófica y su correspondiente Grafo de Conocimiento.
29REVISTA PERSPECTIVASVOL. 8, N˚1 / ENERO - JUNIO 2026 / e-ISSN: 266-6688
A. Consultas Basadas en Grafos de Conocimiento
Un grafo RDF es una representación de datos
estructurada donde la información está organizada
en tríadas (sujeto, predicado, objeto). Estas tríadas
modelan relaciones entre entidades, haciendo
de los grafos RDF una herramienta poderosa
para reconocer datos interconectados y realizar
consultas complejas.
Otro proyecto, Construcción Escalable de Grafos
de Conocimiento e Inferencia en Variantes del
Genoma Humano, se enfocó en representar
datos a nivel de variantes de secuencias de ARN
de pacientes con COVID-19 en un grafo de
conocimiento unificado. Este estudio demostró
la utilidad de los grafos de conocimiento en el
análisis de datos genómicos, particularmente en la
comprensión de relaciones genéticas complejas [8].
Segmentos de ADN (loci, plural de locus) como
son cromosomas o plásmidos, conforman nodos
(tríadas) del grafo de conocimiento, convirtiendo
datos taxonómicos en atributos. Loci más
pequeños de ADN funcional tales como genes,
secuencias de codificación (CDS) o ARN son
nodos vinculados a su cromosoma o plásmido
correspondiente, con la información de archivos
.gbff como sus atributos (véase Fig. 5). Utilizando
III. Resultados
archivos CSV como entrada, se crean grafos
RDF, con una tríada para cada genoma procesado,
como se muestra en la Fig. 6.
Una rutina adicional en Python es responsable de
fusionar cada tríada formada a partir del archivo
CSV en un único grafo RDF, lo que es útil tanto
para crear un nuevo grafo desde cero como para
actualizar uno existente con nuevos genomas. El
formato RDF facilita la búsqueda de información
específica ya que está codificada como una tabla
de base de datos.
El resultado de este proceso es un archivo en
formato ttl, correspondiente a una sintaxis
RDF adecuada para procesamiento por medios
computacionales mientras que al mismo tiempo
presenta un formato legible por humanos.
Fig. 6. Topología del grafo RDF resultante
Desde una perspectiva práctica, un grafo RDF
funciona como una base de datos no relacional que
permite almacenar y recuperar datos de manera
flexible. Los datos forman una estructura de red,
facilitando la representación de relaciones jerárquicas,
taxonómicas y múltiples conexiones de nodos.
A. Consultas Basadas en Grafos de Conocimiento
Un grafo RDF es una representación de datos
estructurada donde la información está organizada
en tríadas (sujeto, predicado, objeto). Estas tríadas
modelan relaciones entre entidades, haciendo
de los grafos RDF una herramienta poderosa
para reconocer datos interconectados y realizar
consultas complejas.
Otro proyecto, Construcción Escalable de Grafos
de Conocimiento e Inferencia en Variantes del
Genoma Humano, se enfocó en representar
datos a nivel de variantes de secuencias de ARN
de pacientes con COVID-19 en un grafo de
conocimiento unificado. Este estudio demostró
la utilidad de los grafos de conocimiento en el
análisis de datos genómicos, particularmente en la
comprensión de relaciones genéticas complejas [8].
Segmentos de ADN (loci, plural de locus) como
son cromosomas o plásmidos, conforman nodos
(tríadas) del grafo de conocimiento, convirtiendo
datos taxonómicos en atributos. Loci más
pequeños de ADN funcional tales como genes,
secuencias de codificación (CDS) o ARN son
nodos vinculados a su cromosoma o plásmido
correspondiente, con la información de archivos
.gbff como sus atributos (véase Fig. 5). Utilizando
III. Resultados
archivos CSV como entrada, se crean grafos
RDF, con una tríada para cada genoma procesado,
como se muestra en la Fig. 6.
Una rutina adicional en Python es responsable de
fusionar cada tríada formada a partir del archivo
CSV en un único grafo RDF, lo que es útil tanto
para crear un nuevo grafo desde cero como para
actualizar uno existente con nuevos genomas. El
formato RDF facilita la búsqueda de información
específica ya que está codificada como una tabla
de base de datos.
El resultado de este proceso es un archivo en
formato ttl, correspondiente a una sintaxis
RDF adecuada para procesamiento por medios
computacionales mientras que al mismo tiempo
presenta un formato legible por humanos.
Fig. 6. Topología del grafo RDF resultante
Desde una perspectiva práctica, un grafo RDF
funciona como una base de datos no relacional que
permite almacenar y recuperar datos de manera
flexible. Los datos forman una estructura de red,
facilitando la representación de relaciones jerárquicas,
taxonómicas y múltiples conexiones de nodos.
30REVISTA PERSPECTIVASVOL. 8, N˚1 / ENERO - JUNIO 2026 / e-ISSN: 266-6688
Para consultar un grafo de conocimiento con
SPARQL, se necesita un punto de acceso, que
sirve como una interfaz para enviar consultas y
recibir resultados. Un punto de acceso popular
y fácil de implementar es Apache Jena Fuseki
(Fuseki), un servidor RDF que importa grafos
RDF y permite consultas, devolviendo resultados
en varios formatos. Una ventaja clave de Fuseki
es su capacidad para manejar grafos grandes con
optimización de consultas e integración con otras
herramientas.
Utilizando Fuseki, el archivo generado se importó
en formato ttl y se realizaron consultas para validar
SPARQL (Protocolo SPARQL y Lenguaje de
Consulta RDF) está diseñado para consultar grafos
RDF. Aunque comparte similitudes con SQL, está
específicamente diseñado para consultas de grafos
de conocimiento. SPARQL permite búsquedas
de patrones, filtrado de datos y navegación
de relaciones, permitiendo la exploración de
conexiones entre nodos. La integración de
SPARQL con grafos de conocimiento mejora
el análisis de datos genómicos aprovechando
ontologías para crear representaciones
estructuradas. Esta estructura respalda consultas
sofisticadas, enriqueciendo conjuntos de datos
existentes [9].
Fig. 7. Consulta SPARQL en Apache Jena Fuseki de genes involucrados en la metabolización de la toxoflavina.
que la información recuperada correspondía a la
originalmente contenida en los archivos .gbff.
Por ejemplo, si queremos saber todos los nodos
del tipo locus_segment (Genoma) que contienen
un gen llamado "ssrA", se realizaría la siguiente
consulta:
SELECT DISTINCT ?locus_segment \\
WHERE {
?subsegmento a ex:Subsegmento ; \\
ex:parent_segment ?locus_segmento ; \\
ex:gene ?gene . \\
FILTER(?gene = "ssrA") \\
}
De acuerdo con los datos recuperados, la consulta
arroja 26 coincidencias en un tiempo de 0.011
segundos (listados en la Tabla I). Para replicar la
misma consulta usando BLAST, el primer paso
es descargar la secuencia del gen ssrA en formato
FASTA para usarla como consulta. Posteriormente
es necesario extraer la secuencia de nucleótidos
del genoma anotado gbff y construir una base
de datos BLAST local y ejecutar BLASTN (la
versión de BLAST para consultas de nucleótidos).
A continuación, el investigador debe identificar en
los resultados las coincidencias con valores altos
de identidad y alineamiento. Finalmente, para
Para consultar un grafo de conocimiento con
SPARQL, se necesita un punto de acceso, que
sirve como una interfaz para enviar consultas y
recibir resultados. Un punto de acceso popular
y fácil de implementar es Apache Jena Fuseki
(Fuseki), un servidor RDF que importa grafos
RDF y permite consultas, devolviendo resultados
en varios formatos. Una ventaja clave de Fuseki
es su capacidad para manejar grafos grandes con
optimización de consultas e integración con otras
herramientas.
Utilizando Fuseki, el archivo generado se importó
en formato ttl y se realizaron consultas para validar
SPARQL (Protocolo SPARQL y Lenguaje de
Consulta RDF) está diseñado para consultar grafos
RDF. Aunque comparte similitudes con SQL, está
específicamente diseñado para consultas de grafos
de conocimiento. SPARQL permite búsquedas
de patrones, filtrado de datos y navegación
de relaciones, permitiendo la exploración de
conexiones entre nodos. La integración de
SPARQL con grafos de conocimiento mejora
el análisis de datos genómicos aprovechando
ontologías para crear representaciones
estructuradas. Esta estructura respalda consultas
sofisticadas, enriqueciendo conjuntos de datos
existentes [9].
Fig. 7. Consulta SPARQL en Apache Jena Fuseki de genes involucrados en la metabolización de la toxoflavina.
que la información recuperada correspondía a la
originalmente contenida en los archivos .gbff.
Por ejemplo, si queremos saber todos los nodos
del tipo locus_segment (Genoma) que contienen
un gen llamado "ssrA", se realizaría la siguiente
consulta:
SELECT DISTINCT ?locus_segment \\
WHERE {
?subsegmento a ex:Subsegmento ; \\
ex:parent_segment ?locus_segmento ; \\
ex:gene ?gene . \\
FILTER(?gene = "ssrA") \\
}
De acuerdo con los datos recuperados, la consulta
arroja 26 coincidencias en un tiempo de 0.011
segundos (listados en la Tabla I). Para replicar la
misma consulta usando BLAST, el primer paso
es descargar la secuencia del gen ssrA en formato
FASTA para usarla como consulta. Posteriormente
es necesario extraer la secuencia de nucleótidos
del genoma anotado gbff y construir una base
de datos BLAST local y ejecutar BLASTN (la
versión de BLAST para consultas de nucleótidos).
A continuación, el investigador debe identificar en
los resultados las coincidencias con valores altos
de identidad y alineamiento. Finalmente, para
31REVISTA PERSPECTIVASVOL. 8, N˚1 / ENERO - JUNIO 2026 / e-ISSN: 266-6688
Locus Segment Predicate
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_CP016638
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_CP016442
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_MDEQ02000019
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_CP017052
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_CP017050
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_CP017048
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_CP018054
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_CP018373
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_CP018380
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_CP018383
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_CP018389
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_CP018391
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_CP018399 http://
example.org/genomics/Locus_Segmento_CP018403
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_CP018405
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_CP018406
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_CP018408
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_CP018410
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_CP018413
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_CP018416
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_CP018418
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_CP0440
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_CP0151
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_CP00010
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_NKFA01000003
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_CP012041
Tabla. I. nodos loCus _segment que Contienen el gen ssra
cada ID de secuencia coincidente, se consulta
manualmente el archivo gbff correspondiente para
recuperar las anotaciones de genes asociadas.
La toxoflavina es un metabolito producido
por algunas especies del género Burkholderia.
Aunque es una toxina, se estudia por sus posibles
aplicaciones en control biológico y la síntesis de
nuevos antibióticos. Se han identificado cinco genes
involucrados en su metabolismo nombrados toxA,
toxB, toxC, toxD, y toxE.
Una búsqueda rápida puede realizarse en el grafo
construido para identificar genomas que contienen
al menos uno de estos genes y recuperar todos los
atributos asociados usando la siguiente consulta
SPARQL:
PREFIX ex: <http://example.org/genomics/>
SELECT DISTINCT ?subsegmento ?gene ?sub_
atributo ?sub_valor ?locus_segmento
WHERE {
# Search for subsegments with specific genes
?subsegmento a ex:Subsegmento ;
ex:parent_segment ?locus_segmento ;
ex:gene ?gene .
# Filter specific genes (toxA, toxB, toxC, toxD,
toxE)
FILTER(?gene IN ("toxA", "toxB", "toxC",
"toxD", "toxE"))
# Retrieve all attributes of the subsegment
?subsegmento ?sub_atributo ?sub_valor .
}
LIMIT 500
Cómo resultado de la consulta, se recupera la
información disponible en los archivos originales de
los subsegmentos involucrados en la metabolización
de la toxoflavina (ver Fig. 7).
Existen grandes colecciones de preguntas en lenguaje
natural escritas por humanos y sus correspondientes
consultas SPARQL compiladas sobre grafos de
conocimiento de bioinformática federados. Estos
recursos ayudan en la comprensión de cómo formular
consultas que abarquen múltiples conjuntos de datos,
facilitando la recuperación completa de datos en
investigaciones genómicas [10].
Este artículo muestra cómo a partir de la
recopilación de información genómica de
repositorios públicos, como el repositorio del
NCBI, los datos pueden ser organizados y
procesados para construir grafos de conocimiento.
Al extraer la información del formato GBFF y
ser almacenada en tablas relacionales, se puede
posteriormente representar la información
genómica con un KG (en formato RDF),
especialmente orientado a ser consultado y
procesado para recuperar tanto información
existente como información inferida, a través de
ser procesadas por consultas simples y compuestas
en el sistema SPARQL (Protocolo SPARQL y
Lenguaje de Consulta RDF).
Tener un formato adecuado para consultar
e inferir información genómica ayudará a
reconocer relaciones complejas entre genes,
IV. Conclusiones
Locus Segment Predicate
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_CP016638
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_CP016442
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_MDEQ02000019
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_CP017052
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_CP017050
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_CP017048
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_CP018054
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_CP018373
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_CP018380
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_CP018383
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_CP018389
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_CP018391
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_CP018399 http://
example.org/genomics/Locus_Segmento_CP018403
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_CP018405
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_CP018406
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_CP018408
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_CP018410
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_CP018413
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_CP018416
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_CP018418
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_CP0440
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_CP0151
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_CP00010
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_NKFA01000003
http://example.org/genomics/Locus_Segmento_CP012041
Tabla. I. nodos loCus _segment que Contienen el gen ssra
cada ID de secuencia coincidente, se consulta
manualmente el archivo gbff correspondiente para
recuperar las anotaciones de genes asociadas.
La toxoflavina es un metabolito producido
por algunas especies del género Burkholderia.
Aunque es una toxina, se estudia por sus posibles
aplicaciones en control biológico y la síntesis de
nuevos antibióticos. Se han identificado cinco genes
involucrados en su metabolismo nombrados toxA,
toxB, toxC, toxD, y toxE.
Una búsqueda rápida puede realizarse en el grafo
construido para identificar genomas que contienen
al menos uno de estos genes y recuperar todos los
atributos asociados usando la siguiente consulta
SPARQL:
PREFIX ex: <http://example.org/genomics/>
SELECT DISTINCT ?subsegmento ?gene ?sub_
atributo ?sub_valor ?locus_segmento
WHERE {
# Search for subsegments with specific genes
?subsegmento a ex:Subsegmento ;
ex:parent_segment ?locus_segmento ;
ex:gene ?gene .
# Filter specific genes (toxA, toxB, toxC, toxD,
toxE)
FILTER(?gene IN ("toxA", "toxB", "toxC",
"toxD", "toxE"))
# Retrieve all attributes of the subsegment
?subsegmento ?sub_atributo ?sub_valor .
}
LIMIT 500
Cómo resultado de la consulta, se recupera la
información disponible en los archivos originales de
los subsegmentos involucrados en la metabolización
de la toxoflavina (ver Fig. 7).
Existen grandes colecciones de preguntas en lenguaje
natural escritas por humanos y sus correspondientes
consultas SPARQL compiladas sobre grafos de
conocimiento de bioinformática federados. Estos
recursos ayudan en la comprensión de cómo formular
consultas que abarquen múltiples conjuntos de datos,
facilitando la recuperación completa de datos en
investigaciones genómicas [10].
Este artículo muestra cómo a partir de la
recopilación de información genómica de
repositorios públicos, como el repositorio del
NCBI, los datos pueden ser organizados y
procesados para construir grafos de conocimiento.
Al extraer la información del formato GBFF y
ser almacenada en tablas relacionales, se puede
posteriormente representar la información
genómica con un KG (en formato RDF),
especialmente orientado a ser consultado y
procesado para recuperar tanto información
existente como información inferida, a través de
ser procesadas por consultas simples y compuestas
en el sistema SPARQL (Protocolo SPARQL y
Lenguaje de Consulta RDF).
Tener un formato adecuado para consultar
e inferir información genómica ayudará a
reconocer relaciones complejas entre genes,
IV. Conclusiones
32REVISTA PERSPECTIVASVOL. 8, N˚1 / ENERO - JUNIO 2026 / e-ISSN: 266-6688
Los autores agradecen el apoyo de la Secretaría de
Ciencia, Humanidades, Tecnología e Innovación,
México, por la beca para el estudio de doctorado
(Número de beca 83359).
[1] C. Notredame y J.-M. Claverie, Bioinformatics
for dummies (Second Edition). Wiley
Publishing, Inc., 2007.
[2] S. F. Altschul et al., "Basic local alignment
search tool," J Mol Biol, vol. 215, n.º 3,
pp. 403-410, 1990, doi: 10.1016/S0022-
2836(05)80360-2.
[3] A. Hogan et al., "Knowledge Graphs," ACM
Comput. Surv., vol. 54, n.º 4, Art. 71, may.
2022, doi: 10.1145/3447772.
[4] B. J. Stear et al., "Petagraph: A large-scale
unifying knowledge graph framework for
integrating biomolecular and biomedical
data," Scientific Data, vol. 11, n.º 1, 2024,
doi: 10.1038/s41597-024-04070-w.
[5] World Wide Web Consortium (W3C),
"SPARQL 1.1 Query Language." [En línea].
Disponible en: https://www.w3.org/RF/
sparql11-query/ (accedido el 9 de febrero de
2025).
[6] X. Chen, S. Jia y Y. Xiang, "A review:
Knowledge reasoning over knowledge
V. Agradecimientos
VI. Referencias
proteínas y metabolitos, así como permite
respaldar el descubrimiento de nuevos
compuestos biológicamente activos e impulsar
avances en varios campos, como la medicina y la
biotecnología.
Se ha preparado un repositorio que contiene los
scripts, grafos RDF, datos fuente (en formato CSV
y Turtle), y consultas de ejemplo desarrolladas
durante este estudio, disponible en Mendeley Data
[11].
graph," Expert Systems with Applications,
vol. 141, 2020, Art. 112948, doi: 10.1016/j.
eswa.2019.112948.
[7] F. Feng et al., "GenomicKB: a knowledge
graph for the human genome," Nucleic
Acids Research, vol. 51, n.º D1, pp. D950–
D956, 6 de enero de 2023, doi: 10.1093/nar/
gkac957.
[8] S. Prasanna, D. Rao, E.J. Simões y P. Rao,
"Scalable Knowledge Graph Construction
and Inference on Human Genome Variants,"
ArXiv, abs/2312.04423, 2023.
[9] E. Cavalleri et al., "An ontology-based
knowledge graph for representing
interactions involving RNA molecules,"
Scientific Data, vol. 11, 2023.
[10] J. Bolleman et al., "A large collection of
bioinformatics question-query pairs over
federated knowledge graphs: methodology
and applications," 1990, doi: https://
doi.org/https://doi.org/10.1016/S0022-
2836(05)80360-2.
[11] R. Osuna González, G. De Ita Luna, R. M.
Valdovinos Rosas y Y. Pedraza-Pérez,
“Burkholderia Genomic RDF Graph”,
Mendeley Data, V6, 2025, doi: 10.17632/
pt6xn9mgdf.6.
Los autores agradecen el apoyo de la Secretaría de
Ciencia, Humanidades, Tecnología e Innovación,
México, por la beca para el estudio de doctorado
(Número de beca 83359).
[1] C. Notredame y J.-M. Claverie, Bioinformatics
for dummies (Second Edition). Wiley
Publishing, Inc., 2007.
[2] S. F. Altschul et al., "Basic local alignment
search tool," J Mol Biol, vol. 215, n.º 3,
pp. 403-410, 1990, doi: 10.1016/S0022-
2836(05)80360-2.
[3] A. Hogan et al., "Knowledge Graphs," ACM
Comput. Surv., vol. 54, n.º 4, Art. 71, may.
2022, doi: 10.1145/3447772.
[4] B. J. Stear et al., "Petagraph: A large-scale
unifying knowledge graph framework for
integrating biomolecular and biomedical
data," Scientific Data, vol. 11, n.º 1, 2024,
doi: 10.1038/s41597-024-04070-w.
[5] World Wide Web Consortium (W3C),
"SPARQL 1.1 Query Language." [En línea].
Disponible en: https://www.w3.org/RF/
sparql11-query/ (accedido el 9 de febrero de
2025).
[6] X. Chen, S. Jia y Y. Xiang, "A review:
Knowledge reasoning over knowledge
V. Agradecimientos
VI. Referencias
proteínas y metabolitos, así como permite
respaldar el descubrimiento de nuevos
compuestos biológicamente activos e impulsar
avances en varios campos, como la medicina y la
biotecnología.
Se ha preparado un repositorio que contiene los
scripts, grafos RDF, datos fuente (en formato CSV
y Turtle), y consultas de ejemplo desarrolladas
durante este estudio, disponible en Mendeley Data
[11].
graph," Expert Systems with Applications,
vol. 141, 2020, Art. 112948, doi: 10.1016/j.
eswa.2019.112948.
[7] F. Feng et al., "GenomicKB: a knowledge
graph for the human genome," Nucleic
Acids Research, vol. 51, n.º D1, pp. D950–
D956, 6 de enero de 2023, doi: 10.1093/nar/
gkac957.
[8] S. Prasanna, D. Rao, E.J. Simões y P. Rao,
"Scalable Knowledge Graph Construction
and Inference on Human Genome Variants,"
ArXiv, abs/2312.04423, 2023.
[9] E. Cavalleri et al., "An ontology-based
knowledge graph for representing
interactions involving RNA molecules,"
Scientific Data, vol. 11, 2023.
[10] J. Bolleman et al., "A large collection of
bioinformatics question-query pairs over
federated knowledge graphs: methodology
and applications," 1990, doi: https://
doi.org/https://doi.org/10.1016/S0022-
2836(05)80360-2.
[11] R. Osuna González, G. De Ita Luna, R. M.
Valdovinos Rosas y Y. Pedraza-Pérez,
“Burkholderia Genomic RDF Graph”,
Mendeley Data, V6, 2025, doi: 10.17632/
pt6xn9mgdf.6.